Гоносомалық хромосомалық аурулар

Хромосомдық аурулар өзгерістерден туындайды санын және құрылымын хромосомалардың.

Соматикалық жасушаларда адам ағзасының бар диплоидный жинағы хромосомалардың—23 жұп (46 хромосомалардың), ал жыныс жасушаларында (гаметах)—гаплоидный (бірлік) (23 хромосоманың). Ерлер мен әйелдер 22 жұп диплоидного теру соматикалық жасушалары, бірдей нысан көлемі және деп аталады аутосомами, 23-ші жұп жыныстық хромосоманың (гоносомы, гетеросомы) ұсынылған әйелдерде екі Х-хромосомами, ал ер адамдарда — бір Х — және Y-хромосомой. Кезінде білім гамет әр яйцеклетку бойынша 22 аутосомы және бір Х-хромосомада. Барлық аналық жасуша көтереді бірдей жинағы хромосомалардың (моно-гаметный жынысы). Бір жартысын түзілетін спермиев жүріп жатыр 22 аутосомы және бір жыныстық Х-хромосома, ал басқа жартысын — 22 аутосомы және бір жыныстық Y-хромосома (гетерогаметный жынысы).

Хромосоманың білдіреді шағын білім беру, красящиеся ядролық бояғыштармен бояу қараңғы түс. Әрбір хромосомада ажыратады центромеру және екі иық. Шамасына қарай хромосоманың орналасқан центромеры хромосоманың қабылданды бөлуге арналған 7 топ:

I топ (А), 1, 2 және 3-ші жұп—ірі метацентрические хромосоманың, центромера орналасқан ортасында.

II топ (В), 4 және 5 жұп ірі субметацентрические хромосоманың, центромера ығысқан бір аяғына қарай.

III топ (С), 6-12-ші жұп хромосомалардың және жыныстық Х-хромосома — орташа субметацентрические хромосоманың.

IV топ (D), 13, 14 және 15-ші жұп—акроцентрические хромосоманың, центромера орналасқан соңында хромосоманың.

V тобы (Е). 16, 17 және 18-ші жұп. Шағын субметацентрические хромосоманың.

VI топ (F). 19 және 20-ші жұп. Шағын метацентрические хромосоманың.

VII топ (G). 21, 22-жұп және жыныстық Y-хромосома. Шағын акроцентрические хромосоманың.

Осылайша, әйелдер кариотип — 46, ХХ, ал еркек — 46, XY.

Бұзу плоидности кариотипін (триплоидия) немесе бірнеше жұп хромосомалардың (анэуплоидия) үйлесімді өмір сүреді. Олар байқалады у абортусов немесе тірі, олар көп ұзамай туғаннан кейін қайтыс болады-үлкен ақауларды ішкі органдар. Үйлесімді өмірмен болып табылады трисомия жекелеген ажыратылатын формалары алынды (D тобының, сондай-ақ трисомия және моносомия жыныстық ажыратылатын формалары алынды) және құрылымдық өзгерістер хромосомалардың, дегенмен бұл ретте байқалады бірқатар ақаулар мен уродств ағзадағы.

Хромосомдық аурулар, байланысты ақаулары жыныстық хромосомалардың деп аталады гомосомными хромосомными ауруларымен. Олардың арасында төмендегідей ауру:

Шерешевский—Тернер Синдромы
Синдромы алғаш рет сипатталған. Н. Шерешевским 1925 ж., а содан кейін Ж. Тернером 1938 ж. 1959 ж. Форд мынаны анықтады, бұл науқастарда осы синдромы бар жоқ бір Х-хромосома. Ауырады дерлік тек қана әйелдер. Олардың кариотип 45, ХО. Ауру, әдетте, анықталады, бұл пубертатном кезеңінде қыздар байқалады белгілері жыныстық инфантилизма. Науқастар төмен өсу, қысқа мойны мен денесі, екі тарап байқалады тері-бұлшықет қыртыстары, шыққан от затылка — надплечиям. Құлақ өзгерген және төмен орналасқан. Шашты мойында өсуде төмен. Жиі байқалады микрогнатия, ретрогнатия, эпикант. Емшек бездері, әдетте, жоқ. Олардың орнында анықталады қатпарлары май. Емізік недоразвиты, ареолы тартылып қоймай, кеңінен орналасқан және пигментированы. Сыртқы жыныс органдары недоразвиты, қынап тар, клитор гипертрофирован, жатыр және аналық бездері недоразвиты. Айлық жоқ немесе кейде однократными. Науқастар бесплодны Байқалады өзгерістер тарапынан қол-аяқ: вальгусное ереже шынтақ буындар, кең қысқа алақан, қысқаруы аты жоқ саусақ, деформация мизинца. Тырнақ терең отырғызылған және өзгерген, саусақ ұшында басым айналма өрнектер, содан ұлғайған дельтовидный индексі және гребневый. Бұрышы a td ұлғайды және жақындап тікелей. Аяқ тұлғалары таңбасыз, жуан. 3, 4-ші және 5-ші саусақтары укорочены, искривлены және дұрыс үстінде орналастырылады стопой. Рентгенограммаларда түтікше сүйектердің байқалады задержка окостенения, дегенмен өсуі осындай әйелдер тоқтатылады 15-18 жыл. Анықталады ұлғайту медиальных мыщелков бедренных сүйек және азайту латеральных, жұқаруы латеральных ұштарын бұғана, біріктіру, тел омыртқа, тарылуы қабырға, остеопороз, сүйек, әсіресе метафизарных бөліктерін құбырлы сүйек.

Кейде қандай да бір даму ақаулары жүрек-қантамыр жүйесі тарапынан өзгерістер ішкі ағзалардың (коаркта ақпарат қолқа, оның атрезиясы, өкпе артериясының тарылуы, незаращение қарыншааралық, подковообразная бүйрек және т. б.). Жүйке жүйесі жағынан елеулі өзгерістер байқалмайды. Интеллект осы науқас зардап шегеді аз немесе мүлде бұзылған.

Этиологиясы синдромы Шерешевский—Тернер емес екені белгілі. Жасы ата-аналар мұндай балаларды маңызы жоқ; олар, әдетте, төмен өсу, дегенмен кариотип олардың қалыпты.

Түпкілікті диагноз негізінде зерттеулер науқастардың кариотипін. Маңызды диагностикасы синдромы Шерешевский—Тернер жоқтығы болып табылады жыныстық хроматиннің жасушаларында букального эпителий,

Бұл соматикалық жасушаларда ағзасының бір Х-хромосома » интерфазе белсенді емес, ол спирализована және құрады жыныстық хроматин, ол-нда у ядролық қабықшаның. Жасушаларында еркек ағзасының жыныстық хроматиннің жоқ, өйткені оларда бір ғана Х-хромосома және ол жұмыс істейді интерфазе. «Сегментоядерных лейкоцитах перифериялық қан әйелдердің қандай да бір палочкообразные выпячивания ядролардың — барабанды таяқшалар немесе түйіршіктер Барра, олар ретінде түсіндіріледі спирализованные Х-хромосоманың. Қан сау ерлер мен әйелдердің Шерешевский—Тернер синдромына барабанды таяқшалар емес, қандай да бір. Осылайша, негізінде анықталған жыныстық хроматиннің жасушаларында шырышты бетті және барабан таяқшалары » лейкоцитах перифериялық қан болады алдын ала диагноз синдромы Шерешевский—Тернер, бірақ түпкілікті диагноз негізінде зерттеу, кариотипін, онда анықталса 45 хромосомалардың (45, ХО).

Сипатталған жағдайға синдромы Шерешевский—Тернер және ерлерде қалыпты кариотипом 46, XY. Мұндай ерлер төмен өсу, қысқа мойны мен денесі, бочкообразной кеуде торымен, вальгус-дық орнату шынтақ буындар, гипоплазией төменгі жақ, жоғары аспан, недоразвитием тестикул, өкпе артериясының стенозы және ақыл-ойы кенжелеп қалған. Кезінде гистологиялық зерттеу гонад байқалады шағын саны жыныстық жасушалар, сондықтан бұл науқастар, әдетте, бесплодны. Қарамастан қалыпты кариотип — 46, XY, оның Y-хромосома белсенді емес және нақты генотип сәйкес келеді ХО.

Сипатталған нұсқалары синдромы Шерешевский—Тернер синдромына байланысты мозаи-цизмом бір бөлігі жасуша бар кариотип 45, ХО, ал екіншісі — қалыпты кариотип 46, ХХ. Мозаикалық нұсқалары синдромының ағады жұмсақ. Осындай әйелдердің болуы мүмкін, етеккір, жүктілік, босану.

Синдромы полисомии бойынша Х-хромосомада әйелдерде
Әйелдердің орнына екі Х-хромосомалардың болуы мүмкін үш және көп—47, XXX, 48, ХХХХ және т. б. Елеулі өзгерістер фенотипті оларда мүмкін емес, өйткені артық хромосоманың әдетте спира-лизованы және ұсынылған жыныстық хроматином. Мұндай науқастар болуы мүмкін салауатты ұрпақ, өйткені жартысы олардың гамет несет қалыпты хромосомалардың жинағы. Науқастарда байқалуы мүмкін ақыл-ой кемістігі. Көп Х-хромосомалардың да кариотипе, оның үстіне көрсетілген ақыл-ой кемістігі, жыныстық инфантилизм және фенотипические өзгерту, бірақ ештеңе ерекше » фенотипе осы науқастардың жоқ. Фенотипические ерекшеліктері вариабельны. Әдетте, мұндай әйел жоғары өсу икривлениями және деформацияларын омыртқа, бар депигментации теле. Саусақ ұшында, олардың басым доғалы өрнектер, соның салдарынан азайтылуы дельтовый индексі және гребневый. Кезінде нұсқада 49, ХХХХХ балалар аз жизнеспособны және, әдетте, өліп, өмірінің алғашқы жылдарында.

Кляйнфельтера Синдромы
Ауру алғаш рет сипатталған Кляйнфельтером 1942 ж. бастапқы ерлер гипогонадизм. 1956 ж. Бриге және Барр » ка-риотипе осы ауруларды анықтады мүмкіндігі артық нысандарды Х-хромосому, осылайша, олардың кариотип 47, XXY. «Буккальном эпителии анықталса жыныстық хроматин. Ауру диагностикаланады жыныстық жетілу кезеңіндегі кезде байқалады белгілері евнухоидизма. Науқастарда недоразвиты тестикулы қанағаттанарлық дамуы жыныс мүшесінің. Жоқ өсімдіктің тұлға білдірілді гинекомастия байқалады кейінге қалдыру май сан, әйелдердің шаш өсімі лобке әйелдер түрі, жоғары дауысы. Науқастар жоғары өсу есебінен ұзарту аяқ кезінде салыстырмалы түрде қысқа кеуде, қолдар, оларда ұзын, саусақтары алып, тізеге.

Кезінде гистологиялық зерттеу тестикулярной мата анықталады гиалинизация тұқымдық түтікшелер опат болып, Сертоли жасушалары және гиперплазия Лейдига жасушаларының. Көтерілген бөлу фоллику-линостимулирующего гипофиз гормонының. Науқастарда әдетте байқалады ақыл-ой кемістігі түрлі дәрежеде көрініс, бірақ кездеседі және адамның қалыпты дамыған балалар. Мұндай науқастар, әдетте, бесплодны.

Сонымен Кляйнфельтера синдромы екі Х-хромосомами сипатталған оның нұсқалары үш және төрт Х-хромосомами:

48, XXXY;

49, XXXXY.

Көп Х-хромосомалардың да кариотипе науқастарды көбірек көрсетілген фенотипические ауруының белгілері және дәрежесі дебильности.

Этиологиясы ауру Кляйнфельтера неясна. Мұндай балалар жиі дүниеге келеді егде жастағы аналар, дегенмен кариотип олардың нормален. Нерасхождение Х-хромосомалардың, шамасы, бұл орын ерте сатысында ұсақтау зиготы.

Синдромы полисомии бойынша Y-хромосомада
Адамдар кариотипом 47, XYY бар нақты фенотипических ерекшеліктері. Көбінесе, бұл ерлер жоғары өсу (жоғары 186 см) айтарлықтай дамыған төменгі азиадада және лобными пазухами, бұл әсер береді акромегалоидности. Құрылысы денесінің евнухоидное байқалады микроорхидизм немесе крипторхизм. Олар эмоционалды тұрақты емес, оптимист екені таңқаларлық емес, дебильны.

Бірқатар жағдайларда фенотипически мұндай науқастар ешқандай бөлінеді, сондықтан түпкілікті диагноз полисомии XXY белгіленуі мүмкін негізінде зерттеу, кариотипін немесе жыныстық Y-хроматиннің » буккальном эпителии кезінде ультракүлгін жарығында.

Туу жиілігі науқастардың әр түрлі елдерде өзгеріп отырады құрай отырып, орташа алғанда, 1:1000.

Пайдаланылатын көздері
Жүйке аурулары. Оқу құралы медициналық жоғары оқу орындарына арналған / Под ред. қара Яроша а. А. – М., 1985.