Фенилкетонурия туралы реферат қазақша
Ферменттердің жетіспеушілігіне алып келетін мугациялар әдетте «зат алмасу бұзылуының туа біткен түрлері» ретінде карастырылады. Өйткені зат алмасу жолдарының осылайша бұзылуы ДНҚ құрамындағы акауларға байланысты туындайды. Аминқышқылдық реакцияларды катализдейтін ферменттердегі акаулар, көп жағдайда ақыл ой жетіспеушілігінің туа біткен түрлеріне алып келеді. Оған айқын мысал ретіңде фенилкетонурияны келтіруге болады. Бұл жағдайда фенилаланин, фенилпируват. фениллактат және фе- нилацетат сиякты аралық өнімдердің барлығы қан мен несепте жиналады. Дәйекті мәліметтер бойынша, акыл ой кемістігін тудыратын фенилпируват болып табылады, оның табиғаты фенилкетондарға жатады және ол мидағы пируваттың ацетил-КоА (көптеген биохимиялық реакциялардың өте маңызды аралық өнімі) қосылысына айналуына бөгет қойып, ақыл- ойдың дамуын тежейді. Соңдай-ақ бұл өнімдердін ми клеткаларында жиналуынан осмостык қысым бұзылады, яғни мидағы клеткаларға су жинала бас- тайды. Нәтижеде, дамып жаткан мидың клетка- лары кенейіп, бір-бірін баса бастайды. Клеткалар қысылған жағдайда, мидың калыпты даму қабілеті сөзсіз бұзылады. Тирозин Фенилаланин гидроксилаза ФК кезіндегі ферменттің жетіспеушілігі Фенилаланин■Трансаминаза Қуанышқа орай, фенилкетонурияны жаңа туған нәрестелерден тест арқылы оңай анықтауға болады. Американың барлық штатгарында, жаңа туған нәрестелер осындай тестік тексеруден өткізіледі, себебі бұл ауруды бастапқы кезеңнен бастап арнайы диеталық тағамдармен емдеу, ақыл- ойы бұзылған кезеңіне жеткенде көп қаражат бөліп емдеуге қарағанда тиімді болып табылады. Диетаға салыстырмалы түрде алғанда қарапайым өзгерістер енгізіледі. Тағамдағы фенилаланиннің мөлшері қатаң түрде шектелуі тиіс, ал тирозинді қосымша тағам ретінде қабылдап отыру қажет, өйткені қалыпты жағдайда оның көзі фенилала- нин болып табылады. Сіз құрамында аспартам болатын тағамдық өнімдердің сыртқы орамында фенилаланиннің бар екендігі туралы ескертпені аңғарған боларсыз. Фенилаланин — аспартамның (жасанды тәттілендіргіштің) құрамдас бөлігі. Аспартамның орнына шығарылатын алатам деген саудалық белгісі бар қант алмастырғыштың құрамы негізінен аланиннен тұрады (фенилаланиннен емес). Ол аспартамға тән тиімді касиеттері бар, ал фенилаланинге байланысты қолайсыз және зиянды әсерлері жоқ қосылыс ретінде ұсынылды.