Адамның генетикалық проблемалары туралы

Генетика бірі болып табылады негізгі, ең қызықты және сонымен бірге, күрделі пәндер қазіргі заманғы жаратылыстану. Орны генетика арасында биологиялық ғылымдар және ерекше оған деген қызығушылық анықталады, ол зерттейді организмдердің негізгі қасиеттері, атап айтқанда тұқым қуалаушылық және өзгергіштік .

Нәтижесінде, көптеген – қоғамда өзінің ойы мен нәзік орындау бойынша – эксперименттер молекулалық генетика қазіргі заманғы биология обогатилась екі іргелі жаңалықтар, қазірдің өзінде кеңінен көрініс тапқан адам генетикасы, ішінара орындалды, адам жасушаларындағы. Бұл көрсетеді тығыз байланысын табыс генетика адамның жетістіктерін, қазіргі заманғы биология, ол көбірек болып отыр генетикамен байланысты.

Бірінші – бұл жұмыс істеу мүмкіндігі оқшауланған генами. Ол алынған бөлу арқасында гена таза түрінде және синтездеу. Мәні бұл ашу қиын. Атап синтездеу үшін геннің қолданылады әр түрлі әдістері, т. е. қазірдің өзінде бар, таңдау, қашан айтылады осындай күрделі тетігі ретінде адам.

Екінші жетістік – бұл дәлел қосу чужеродной ақпарат геном, сондай-ақ жұмыс істеуін және оның жасушаларында жоғары жануарлар мен адам. Материалдар үшін бұл ашу накапливались түрлі эксперименттік тәсілдер. Бұл, ең алдымен, көптеген зерттеулер вирусо-генетикалық теория пайда болған қатерлі ісік қоса алғанда, табу ДНҚ синтезі арналған РНК-матрицасы. Сонымен қатар, стимулдендірілген идеясы генетикалық инженерия тәжірибелер бастап профаговой трансдукцией мүмкіндігін құптады жұмыс істеуін гендердің қарапайым организмдер сүт қоректілердің жасушаларында қоса алғанда, жасушалар.

Әсірелеусіз, бұл, сонымен қатар, молекулалық генетикамен, генетика адам жатады неғұрлым үдемелі бөлімдері генетика. Оның зерттеу созылып жатыр жылғы биохимиялық дейін популяционного енгізе отырып, жасушалық және организменного деңгейдегі.

Бірақ қарастырайық жеке даму тарихы генетика.

Негізгі даму кезеңдері генетика.

Қайнар генетика және кез-келген ғылымның, іздеу керек! Генетика байланысты туындады өсірумен үй жануарлары мен өсімдіктерді өсірумен, сондай-ақ дамуымен медицина. Содан бері адам болды қолдану теңдеулер мен жануарлардың және өсімдіктердің, ол тап сол факт, бұл қасиеттері мен белгілерін ұрпақтарының тәуелді қасиеттерін сайланған үшін будандастыру ата-аналық дарақ. Іріктеп және скрещивая үздік ұрпақтарының, адам ұрпақтан мүмкіндігі болды туыстық тобы – желі, содан кейін тұқымды және сорттарын тән, олар үшін тұқым қуалайтын қасиеттері.

Дегенмен бұл байқау және салыстыру әлі бола алады үшін негіз қалыптастыру ғылым, алайда, қарқынды дамуы мал шаруашылығы және мал тұқымын асылдандыру ісін, сондай-ақ өсімдік шаруашылығы және тұқым шаруашылығы XIX ғасырдың екінші жартысында тудырды қызығушылық талдау құбылыстар тұқым қуалаушылық.

Ғылымның дамуына тұқымқуалаушылық және өзгергіштік туралы әсіресе қатты ықпал етті ілімі Ч. Дарвиннің, тауардың шығу тегі туралы түрі, ол енгізді » биологияға тарихи зерттеу әдісі эволюциясы организмдер. Өзі Дарвин көп күш жұмсады зерделеу үшін тұқым қуалаушылық және өзгергіштік. Ол жинады көптеген фактілерді жасады, олардың негізінде бірқатар дұрыс тұжырымдар, алайда оған мүмкіндік болмады орнату заңдылықтары тұқым қуалаушылық. Оның замандастарымыз деп аталатын гибридизаторы, скрещивавшие түрлі нысандары мен искавшие дәрежесі ұқсастықтары мен айырмашылықтары арасындағы ата-аналар мен ұрпақтары, сондай-ақ алмады белгіленсін жалпы заңдылықтары тұқым қуалау.

Тағы бір шарты, мүмкіндік туғызған қалыптасуымен генетика ғылым ретінде мыналар жетістіктері зерделеу құрылыстар мен мінез-құлық соматикалық және жыныс жасушаларының. Тағы 70-ші жылдары өткен ғасырдың бірқатар зерттеушілер-цитологов (Чистяковом 1972 ж., Страсбургером 1875 ж.) ашылды непрямое бөлу соматикалық жасушалары, аталған кариокинезом (Шлейхером 1878 ж.) немесе митозом (Флеммингом 1882 ж.). Тұрақты элементтері ядро жасушаның 1888 ж ұсынысы бойынша Вальдейра алды атауы «хромосоманың». Сол жылдары Флемминг сынған бүкіл циклін бөлу жасушалар төрт басты фаза: профаза, метафаза, анафаза және телофаза.

Бір мезгілде зерттеумен митоза соматикалық жасушалары жүрді дамуын зерттеу жыныс жасушалары мен тетігін ұрықтандыру жануарлар мен өсімдіктер. О. Гертвиг 1876 ж алғаш рет иглокожих белгілейді біріктіру ядро сперматозоидтың аналық ядросымен аналық жасуша. Н.Н. Горожанкин, 1880 ж. және Е. Страсбургер 1884 ж. белгілейді, сол үшін өсімдіктер үшін голосеменных, екіншісі – покрытосеменных.

Сол Ван-Бенеденом (1883 ж.) және басқа да анықталуда үлкен факт, бұл даму үдерісінде жыныс жасушалары қарағанда, соматикалық, претерпивают редукцию саны хромосомалардың дәл екі есе, ал оплодотворении – бірігу және еркек жынысты ядролар – қалпына қалыпты саны хромосомалардың тұрақты әрбір түрі үшін. Осылайша көрсетілді, бұл әрбір түрі үшін тән белгілі бір саны хромосомалардың.

Сонымен, аталған жағдайлар туындауына ықпал етті генетика ретінде жеке биологиялық пәндер пәннің меншікті мәні мен әдістерін зерттеу.

Ресми рождением генетика санау көктемді 1900 жылы үш ботаника, бір-бірінен тәуелсіз үш түрлі елдерде, әр түрлі нысандарда келді ашылуына кейбір маңызды заңдылықтарын тұқым қуалау белгілерін потомстве будандары. Г. де Фриз (Голландия) негізінде жұмыс энотерой, маком, дурманом және басқа да өсімдіктер деп хабарлады «туралы заңда ыдырату будандардың»; К. Корренс (Германия) орнатты заңдылықтары ыдырату арналған жүгері және мақала жариялады «Заң Грегора Менделя мінез-құлқы туралы ұрпағының бойында нәсілдік будандардың»; сол жылы К. Чермак (Австрия) қатысуымен баспасөз-бабына (жасанды скрещивании у Pisum Sativum).

Ғылым дерлік біледі, күтпеген ашылулар. Ең жылтыр ашу туғызатын кезеңдері оның дамуы әрқашан бар өз предшественников. Солай мен ашылуымен заңдар тұқым қуалаушылық. Бұл үш ботаника ашқан заңдылық ажырату » потомстве внутривидовых будандардың барлығы-навсего «переоткрыли заңдылықтары» мұрагерлік ашылған тағы 1865 ж. Грегором Менделем және жазылған, оларға сәйкес эксперименттер өсімдік гибридами», «жарияланған еңбектерінде» Қоғамның естествоиспытателей » Брюнне (Чехословакия).

Г. Мендель арналған өсімдіктер бұршақ әзірледі әдістері генетикалық талдау мұрагерлік жекелеген белгілері ағзаның орнатып, екі принципті маңызды құбылыстар:

белгілері анықталады кейбір тұқым қуалайтын факторлар арқылы беріледі жыныстық жасушалар;
жекелеген белгілері организмдер кезінде скрещивании жойылып емес, сақталады потомстве сол түрінде, олар біздің ата-аналық ағзалар.
Үшін эволюция теориясының бұл принциптер болды түбегейлі мәні бар. Олар ашты бір маңызды көздерінің өзгеруін, атап айтқанда, тетігі сақтау приспособленности белгілері түрінің қатарында ұрпақ. Егер бейімделу белгілері организмдер туындаған бақылауымен іріктеу, поглощались, исчезали кезінде скрещивании, онда прогресс түрінің мүмкін емес еді.

Барлық кейінгі дамуы генетика байланысты болды зерттеумен және кеңейтумен, осы принциптер мен қоса, олардың теориясы мен эволюция мен селекция.

Белгіленген принциптік ережелерін Менделя логикалық туындамаса бірқатар проблемалар қадам алады өз рұқсатын қарай даму генетика. 1901 ж. де Фриз тұжырымдайды теориясын мутацияларды, онда бекітеді, бұл тұқым қуалайтын қасиеттері мен белгілері организмдер өзгереді скачкообразно – мутационно.

1903 жылы дат физиолог өсімдіктер В. Иоганнсен жариялайды «мұрагерлік Туралы популяциясында және таза желілері», эксперименталды белгіленеді, бұл қатысты бір сорты сыртқы ұқсас өсімдіктер болып табылады тұқым қуалайтын түрлі — олар құрайды популяциясына. Популяция тұрады тұқым қуалайтын түрлі дарақтардың немесе туыстық топтардың желілері. Бұл зерттеу неғұрлым анық белгіленеді, болуы екі типті измен6чивости организмдер: тұқым қуалайтын айқындалатын генами және ненаследственной айқындалатын кездейсоқ үйлесімі әсер ететін факторлар көрінісі белгілері.

Келесі кезеңде генетиканың даму дәлелденген, бұл тұқым қуалайтын нысандары байланысты хромосомами. Бірінші факт, раскрывающим хромосомалардың рөлі » тұқым қуалаушылық, дәлелдеме хромосомалардың рөлін анықтау жынысты жануарлар мен ашу механизмін бөлшектеу жынысы бойынша 1:1.

Бірге 1911 жылы Т. Морган қызметкерлерімен Колумбия университетінде АҚШ-та жариялауды бастайды (жалғасы келесі сериясын жұмыстарды, тұжырымдайды хромосомную теориясы тұқым қуалаушылық. Эксперименттік дәлелдей отырып, негізгі көздері гендердің болып табылады хромосоманың және гендер орналасады хромосомах желілік.

1922 ж. Н.Мен. Вавилов тұжырымдайды заң гомологических рядов в тұқым қуалайтын өзгергіштік, оған сәйкес туыстық шығу тегі бойынша түрлері өсімдіктер мен жануарлар ұқсас қатарлар тұқым қуалайтын өзгергіштік. Қолдана отырып, осы заңға, Н.Мен. Вавилов орнатты мәдени өсімдіктердің шыққан орталықтары, онда шоғырланған ең көп түрлілігі тұқым қуалайтын нысандары.

1925 ж. біздің елімізде Г. А. Надсон мен Г. С. Филиппов арналған саңырауқұлақтар, ал 1927 жылы Г. меллер тағайындалды АҚШ-плодовой мушке дрозофиле алды дәлел әсерін рентгеновых сәулелерінің пайда болуына тұқым қуалайтын өзгерістер. Бұл ретте көрсетілді, бұл жылдамдығы пайда болған мутацияларды көбейіп, 100-ден астам рет. Осы зерттеулермен дәлелденді өзгергіштік гендердің әсерінен сыртқы орта факторларының. Дәлел әсерін иондаушы сәулеленудің пайда болуы мутацияларды құруға әкелді жаңа бөлімін генетика – радиациялық генетика, мәні одан да артты ашылуымен атом энергиясы.

1934 ж. Т. Пайнтер арналған алып хромосомах сілекей бездерінің двукрылых дәлелдеді прерывность морфологиялық құрылыстың хромосомалардың білдіретін түрінде әр түрлі дискілер, сәйкес орналасуы гендердің хромосомах, бұрын белгіленген таза генетикалық әдістермен. Осы ашылуына басында зерделеу және құрылымы мен жұмыс істеуін геннің клеткадағы.

Нуклеин қышқылы.

Нуклеин қышқылдары, белоктар, қажет өмір сүру үшін. Олар өзара генетикалық материал барлық тірі организмдер, тіпті ең қарапайым вирустар. Анықтау ДНҚ құрылымын ашты жаңа дәуірін биология, қалай түсінуге мүмкіндік берді, яғни тірі жасушаның дәл талқылап, өздерін және олардың кодталады үшін қажетті ақпарат реттеу, олардың тіршілік. Нуклеин қышқылдары тұрады мономерных бірлік деп аталатын нуклеотидами. Бірі нуклеотидтердің салынуда ұзын молекулалар – полинуклеотиды. Молекуласы нуклеотида үш бөлімнен тұрады: пятиуглеродного қант, азотистого негіз және фосфор қышқылы. Қант құрамына кіретін нуклеотидтердің білдіреді пентозу.

Екі типке бөлінеді нуклеин қышқылдары – рибонуклеиновые (РНҚ) және дезоксирибонуклеиновые (ДНҚ). Екі нуклеин қышқылдарының түрлері ұсталады негіздері төрт түрлі: оның бірі класына жатады пуринов, басқа — сыныбына пиримидинов. Азот мазмұндалатын сақиналы береді молекулам негізгі қасиеттері. Пурины – аденин (А) мен гуанин (Г), ал пиримидины – цитозин (Ц) және тимин (Т) немесе урацил (У). «Молекулах пуринов бар екі сақинадан, ал молекулах пиримидинов – бір. Бұл РНК орнына тимина бар урацил. Тимин химиялық өте жақын урацилу, дәлірек айтсақ, 5-дәрі дәрмектер метилурацил.

Нуклеин қышқылдары қышқылдары болып табылады, өйткені олардың молекулах бар фосфор қышқылы. Нәтижесінде қосылыстар қант негіз құрылады нуклеозид. Біріктіру жүреді бөле отырып, су молекулалары. Үшін білім беру нуклеотида қажет тағы бір конденсация реакциясы нәтижесінде, арасындағы нуклеозидом және фосфор қышқылы пайда болады фосфоэфирная байланыс. Әр түрлі нуклеотидтер бір-бірінен ерекшеленеді табиғатпен қанттар және негіздер кіретін, олардың құрамы. Рөлін нуклеотидтер организмде шектелмейді, өйткені олар құрылыс блоктары нуклеин қышқылдарының; кейбір маңызды коферменттер де ұсынады нуклеотидтер немесе олардың туындылары.

Екі нуклеотида, соединясь Құрайды динуклеотид арқылы конденсация. Нәтижесінде арасындағы фосфатной тобы бір нуклеотида қант және басқа да туындайды фосфодиэфирный мостик. Синтезі кезінде полинуклеотидов бұл процесс қайталанады бірнеше миллион рет. Фосфодиэфирные көпіршелер пайда есебінен берік ковалентных байланыстар, және бұл деп бүкіл нуклеотидной тізбектің беріктігі мен тұрақтылығы, бұл өте маңызды, өйткені осының нәтижесінде азаяды тәуекел «сыну» ДНҚ, оның репликация.

РНҚ бар екі нысандары: көлік (тРНК) және рибосомную (рРНК). Олар өте күрделі құрылымы. Үшінші түрі — ақпараттық немесе матрицалық, РНК (мРНК). Барлық осы нысандары қатысады, ақуыз синтезі. МРНК – бұл одноцепочная молекуласы пайда болатын бір ДНҚ тізбегінің процесінде транскрипция. Синтезі кезінде мРНК копируется тек бір тізбекті ДНК молекулалары. Нуклеотидтер, олардың синтезделінеді мРНК, қосылатын ДНҚ қағидаларына сәйкес шағылысу негіздер болған кезде және ферментінің қатысуымен РНҚ – полимеразы. Реті негіздердің мРНК білдіреді комплиментарную көшірмесі тізбектің ДНҚ – матрицасын. Ұзындығы әртүрлі болуы мүмкін, ұзындығына байланысты полипептидтік тізбек, ол кодирует. Көпшілігі мРНК бар клеткадағы қысқа уақыт ішінде.

Рибосомная РНҚ кодталады ерекше генами тұрған бірнеше хромосомах. Жүйелілік рРНК ұқсас барлық организмдер. Ол ұсталады цитоплазме, онда құрады бірге белковыми молекулалар жасуша органеллы деп аталатын рибосомами. «Рибосомах жүреді ақуыз синтезі. Мұндағы «код» жасалған мРНК, тыңдауда аминокислотную дәйектілігі салынып жатқан полипептидтік тізбектері. Топ құратын рибосомами – полирибосомы (полисомы) – жасайды мүмкін бір мезгілде синтезі бірнеше молекулалардың полипептидов қатысуымен бір молекуласының мРНК.

Әрбір амин қышқылдары бар ерекше тРНК, олар лабораторияға қамтылған цитоплазме амин қышқылдары — рибосомам. Осылайша, тРНК рөл атқарады байланыстырушы буындардың арасындағы триплетным коды ұсталатын мРНК және аминокислотной жүйелілік полипептидтік тізбектері. Көптеген амин қышқылдары кодталады бірнеше триплетами саны тРНК айтарлықтай көп 20 (сәйкестендірілуі, міне, 60). Әрбір амин қышқылы қосылады бірі өз тРНК. Нәтижесінде құрылады аминоацил – тРНК, онда байланыс энергиясы арасындағы концевым нуклеотидом және аминокислотой жеткілікті үшін одан әрі еді пайда пептидтік байланыс карбоксильной тобы көрші амин қышқылдары.

Генетикалық код.

Реті негіздердің нуклеотидах ДНК анықтауға тиіс аминокислотную дәйектілігі ақуыз. Бұл тәуелділік арасындағы негіздер және амин қышқылы болып табылады генетикалық коды бар. Көмегімен нуклеотидтер төрт түрі жазылатын параметрлер синтезі үшін белок молекулаларының. Қазақстанда тұратын код троек негіздер, төрт түрлі триплета. Дәлел триплетности кодын ұсынды Ф. Крик 1961 жылы көптеген амин қышқылдары елеулі мәні бар, тек алғашқы әрпі. Ерекшеліктерінің бірі генетикалық кодтың мынада: ол әмбебап болып келеді. Барлық тірі организмдердің бар бірдей 20 амин қышқылдары және азотты негіздер.

Қазіргі уақытта жетістіктері молекулалық биология мұндай деңгейге жете, бұл мүмкін анықтау реті негіздер бүтін гендер. Осы күрделі кезең ғылымды дамытуға, себебі енді жасанды болады синтездеу бүтін гендер. Бұл таппады қолдану гендік инженерия.

Биосинтезі ақуыз.

Жалғыз молекулалар бар синтезделінеді тікелей бақылаумен генетикалық материалдың жасушалар, бұл белоктар (егер деп санауға РНҚ). Ақуыздар болуы мүмкін құрылымдық (кератин, коллаген) немесе play функционалдық рөлі (инсулин, фибриноген және, ең бастысы, ферменттер, жауапты реттеу жасушалық метаболизм). Дәл жинағы қамтылған осы клеткадағы ферменттердің анықтайды, қандай түрі жасушаларының ол болады. 1961 жылы екі француз биохимика Жакоб және Моно сүйене отырып, теориялық пайымдауларды, постулировали болуы ерекше нысаны РНК орындайтын синтезі белоктың рөлі делдал. Кейіннен бұл делдал атауын алды мРНК.

Алынған деректер көмегімен әр түрлі әдістерді эксперименттер көрсетті, бұл процесс РНҚ синтезі екі кезеңнен тұрады. Бірінші кезеңде (транскрипциясы) салыстырмалы әлсіз сутекті байланыстар арасындағы комплиментарными негіз полинуклеотидных тізбектерін разрываются әкеледі раскручиванию қос спиральді ДНҚ және босатуға жалғыз тізбектер. Бірі осы тізбектердің сайланады ретінде матрица құру үшін комплиментарной бір тізбектің мРНК. Молекуласының мРНК түзіледі нәтижесінде байланыстыру, бір-бірімен еркін рибонуклеотидов. Синтезделген мРНК молекулалар әкелетін генетикалық ақпаратты шығады ядро және жіберіледі рибосомам. Кейін құрылды жеткілікті саны молекуласының мРНК, транскрипциясы тоқтатылады және екі тізбек ДНК осы учаскеде қайта қосылады жұмсартып, екі есе спираль. Екінші кезең – бұл көрсетілім, ол жатқан қандай рибосомах. Бірнеше рибосом тіркеле алады — молекуласындағы мРНК іспеттес, бусинам арналған жіптер құра отырып, құрылымын, деп аталатын полисомой. Артықшылығы мұндай кешен мынада: бұл кезде бір молекуласындағы мРНК айналады мүмкін бір мезгілде синтезі бірнеше полипептидных тізбектер. Қалай ғана жаңа амин қышқылы қосылды өсіп келе жатқан полипептидтік тізбек, рибосома перемещается бойынша нитям мРНК. ТРНК молекуласы тастап рибосому қайтарылады цитоплазму. Соңында трансляциялау полипептид тізбегі тастап рибосому.
Хромосомдық кешені.

Жер бетінде жоқ мүлдем екі бірдей адамдарды қоспағанда, однояйцовых салыстыру. Мұның себептері алуан қиын емес түсіну байланысты генетикалық позиция.

Саны хромосомалардың адамда – 46 (23 жұп). Сіз түсінесіз, бұл ата-аналар ерекшеленеді әр жұптағы хромосомалардың тек бір гену, онда жалпы саны ықтимал генотипических құрамаларынан – 2 23 . Шын мәнінде, саны ықтимал құрамаларынан саны едәуір көп болады, өйткені бұл есептеу ескерілмесе қиылысу арасындағы гомологичными хромосомами. Демек, қазірдің өзінде бойға бітуі сәтінен бастап әр адам генетикалық бірегей және қайталанбас.

Жыныстық хромосоманың адам.

Гендер орналасқан жыныс хромосомах деп аталады сцепленными еденмен. Құбылыс ілінісу, гендердің, локализированных бір хромосомада белгілі аталатын заңының Моргана. Х-хромосомада бар, оған У-хромосомада жоқ гомолога. Сондықтан бас еркек жынысты белгілері анықталатын генами осы учаскенің байқалады, тіпті егер олар рецессивны. Бұл ерекше нысаны ілінісу мүмкіндік береді түсіндіру мұрагерлік белгілері анықау, еденнің, мысалы, түс соқырлық, ерте облысения және гемофилиясы. Гемофилия – сцепленный еденмен рецессивный белгісі, ол кезде бұзылады қан ағу. Ген, детерминирующий бұл процесс, орналасқан учаскеде Х-хромосоманың емес, бар гомолога, және екі аллелями – доминантным қалыпты және рецессивным мутантным.

Бас, әйел жынысты гетерозиготных бойынша рецессиву немесе доминанту деп атайды тасушы тиісті рецессивного гена. Олар фенотипически нормальны, бірақ жартысы олардың гамет несет рецессивный ген. Қарамастан болуы әкесінің қалыпты гена, ұлдары-аналардың тасығыштарды ықтималдылығы 50% — ы зардап шегеді гемофилиямен.
Қасиеттері адами геномның: Мутабельность.

Өзгергіштік организмдердің басты факторлардың бірі болып табылады эволюциясы. Ол негізгі көзі ретінде қызмет етеді үшін іріктеу нысандарын, ең жағдайларына бейімделген өмір.

термин «ген» алғаш рет қолданылған белгілеу үшін тұқым қуалайтын-келісілген белгі Иогансеном 1911 ж. арасындағы Байланыс геном және ақуыз, құрылымы, оның құрылымымен анықталады гена алғаш рет тұжырымдалған түрінде гипотезалар «1 ген — 1 фермент» Бидлом және Татумом. Тікелей дәлелдемелер мутациялар геннің адам тудырады өзгерту бастапқы құрылымы ақуыз алынды 1949 жылы Полингом зерттеу кезінде тұқым қуалайтын гемоглобинопатий. Исследую бастапқы құрылымын гемоглабина бөлінген, бірі-эритроциттердің науқастарды орақ тәрізді жасуша анемиясы Полинг көрсеткендей, қозғалғыштығы аномальды гемоглобиннің электр өрісінде (электрофорез) өзгертілген салыстырғанда қалыпты. Бұдан әрі ол бұл нәтиже байланысты ауыстырумен амин валина арналған глютаминовую қышқылы бар. Осы ашылған жаңа дәуір басталды ашылулар адамзат биохимиялық генетика тұқым қуалайтын аурулардың алмасу. Олар шақырылады мутациями гендердің , продуцируют белоктар бастап аномальной құрылымы, бұл өзгеруіне әкеледі, олардың функцияларын.

Көптеген организмдер сақтайды генетикалық ақпаратты ДНҚ — желілік полимере, тұратын келген 4ех түрлі мономерных бірлік — дезоксирибонуклеотидами, сцеплены бір-бірімен шынжыр фосфодиэфирными байланыстары бар. Қалай дәлелденген Уотсонмен мен Айқайлап, Типтік ДНК молекуласы тұрады 2ух плинуклеотидных тізбектердің әрқайсысы құрамында бірнеше мыңнан бірнеше миллион молекулалардың. Әрбір нуклеотид бір тізбектің арнайы байланысты сутекті байланыспен нуклеотидом басқа да тізбектері. Тек 2 типті шағылысу нуклеотидтер табылған ДНК: дезоксиаденозинмонофосфат с тимидинмонофосфатом (А-Т жұп) және дезоксигуанидинмонофосфат с дезоксицитидинмонофосфатом (Г-Ц жұбы). Осылайша, дәйектілігі нуклеотидтердің бір тізбекте дәл анықтайды дәйектілігі басқа, және екі тізбек болып табылады комплиментарными бір басқа. Реті төрт нуклеотидтердің бойында полинуклеотидной тізбектері арасында ауытқып отырады ДНК неродственных организмдер болып табылады молекулалық базасы олардың генетикалық айырмашылықтар. Көпшілігі тұқым қуалайтын сипаттамаларын тұрақты беріледі ата-ұрпағы, нуклеотидтердің реті ДНҚ тиіс дәл копироваться кезінде репродукциялы организм. Бұл орын екі тізбектеріндегі. Нуклеотидтердің бірізділігі және осыдан генетикалық ақпарат консервируется процесінің барысында репликация. Өйткені әрбір нуклеотид еншілес тізбегіндегі спарен арнайы с комплиментарным нуклеотидом ата-ана немесе матрицалық тізбегінің дейін жүреді процесс полимерлеу. ДНК жоғары организмдер үнемі оралған құрылымына, деп аталатын хромосомами тұратын нуклеопротеиновых элементтерін (нуклеосом). Хромосоманың бөлінуі барлық басқа клеткалық компоненттердің ядролық мембраной. Әрбір нуклеосомных элементтерін тұрады, төрт, кейде бес белок субъединиц деп аталатын гистонами құрайтын стержневую құрылымын, оның айналасында «наматывается» шамамен 140 жұп нуклеотидтер геномдық ДНҚ. Құрылымы гистонов сипатталады консервативностью патшалығында эукариотов. Двуспиральная үлгі ДНК анықтайды тәсілі арқылы оның гендер болуы мүмкін реплицированы беру үшін ұрпақ. Процесс-репликация болып табылады күрделі, бірақ тұжырымдамалық қарапайым. Екі жіпті ДНК бөлінеді, және әрбір копируется сериясымен ферменттер, олар вставляют комплиментарные негіздер қарама-қарсы әр себептің бастапқы (ата-аналық) тізбек ДНК. Осылайша, екі ұқсас қос спираль пайда бір – тұрады процесс-репликация. ДНК «ж / е» РНҚ, бұл процесс деп аталады транскрипциясымен оқытылады, ал РНҚ-ң «ж / е» ақуыз, бұл процесс деп аталады трансляцияға. Реті негіздері в специфическом генерал-п ультимативно талап етеді амин қышқылдарының в специфическом белке бұл коллинеарность арасындағы молекула ДНҚ және ақуыз арқылы қол жеткізіледі генетикалық код. Төрт түрі негіздер ДНҚ жиналған топ үш құрады триплет, олардың әрқайсысы құрады кодтық сөз, немесе кодон анықтайды қосу бір амин құрылымын кодируемого ақуыз, осындай әдіспен анықталады қосу әрбір 20 амин қышқылдарының кездесетін ақуыз. 64 түрлі триплета бар 20 амин қышқылдары деп анықтайды генетикалық кодтың қасиеттері. Осылайша көптеген амин қышқылдары анықталады бір кодоном, бірақ әрбір кодон толық ерекше.

Дегенмен қазіргі уақытта табиғаты гена түрде айқындалған емес, түпкілікті, дегенмен берік орнатылған бірқатар жалпы заңдылықтарын мутирования гена. Мутациялар гендердің пайда болады барлық сыныпты және типті жануарларды, жоғары және төменгі сатыдағы өсімдіктердің, көпжасушалы және біржасушалы ағзалардан пайда болуының организмдер, бактериялар мен вирустар. Vi тарау. процесс ретінде сапалы скачкообразных өзгерістер болып табылады жалпыға бірдей, барлық органикалық нысандары.

Қасиеттері адами геномның: Өзгергіштік.

Изменчивостью деп атайды бүкіл жиынтығы айырмашылықтар бойынша сол немесе басқа белгілері арасындағы организмдермен, тиесілі бір табиғи популяция немесе түрі. Поразительное морфологиялық әртүрлілігі дарақ шегінде кез келген түрін назарын аударды. Дарвин және Уоллеса кезінде олардың саяхат. Заңды, болжамды сипаты берудің мұндай айырмашылықтар бойынша мұрагерлік үшін негіз болды зерттеу Менделя. Дарвин анықтады, бұл белгілі бір белгілері дамуы мүмкін іріктеу нәтижесінде, ал Мендель түсіндірді тетігі беруді қамтамасыз ететін, ұрпақтан белгілері бойынша іріктеу жүргізіледі.

Мендель бейнелеп, қандай тұқым қуалайтын факторлар анықтайды генотип ағзаның, ол даму процесінде көрінеді, құрылымдық, физиологиялық және биохимиялық ерекшеліктері фенотипті. Егер фенотипическое көрінісі кез келген белгі негізделген, сайып келгенде, генами, бақылаушы осы белгі болса, онда даму дәрежесі белгілі бір белгілері тигізуі мүмкін әсері сәрсенбі.

Зерттеу фенотипических айырмашылықтарды кез келген үлкен популяциясы бар екендігін көрсетеді екі өзгергіштіктің формалары — дискретті және үздіксіз. Зерттеу үшін өзгергіштік қандай да бір белгіні, мысалы, өсу, өлшеу қажет бұл белгісі үлкен санының жеке тұлғалар зерттеу популяциясының. Өлшеу нәтижелерін ұсынады гистограммалар түрінде көрсететін бөлу жиіліктер әр түрлі нұсқаларын осы белгінің популяцияның. — Сур. 4 ұсынылған типтік нәтижелері, алынатын мұндай зерттеулер, және олар айқын көрсетеді арасындағы айырмашылық дискретті және үздіксіз изменчивостью.

Дискретті өзгергіштік

Кейбір белгілерін популяцияның ұсынылған шектелген санымен қойылады. Бұл жағдайларда арасындағы айырмашылықтар особями анық көрсетілген, ал аралық формалары жоқ; мұндай белгілеріне мыналар жатады, мысалы, қан тобы, қанаттарының ұзындығы у дрозофилы, меланистическая және жарқын формасы березовой пяденицы (Biston betularia), ұзындығы столбика у первоцвета (Primula) және пол жануарлар мен өсімдіктер. Белгілері тән дискретті өзгергіштік, әдетте, бақыланатын бір немесе екі басты генами, мүмкін екі немесе бірнеше аллелей, және сыртқы жағдайлар салыстырмалы түрде аз әсер етеді, олардың фенотипическую экспрессию.

Өйткені дискретті өзгергіштік шектелген кейбір анық байқалатын, оның атайды, сондай-ақ сапалы изменчивостью айырмашылығы сандық немесе үздіксіз, өзгергіштік.

Үздіксіз өзгергіштік

Көптеген белгілер бойынша популяциясы байқалады толық бірқатар өтуілер бір шектен басқа ешбір алшақтық. Ең жарқын примерзлая қызмет етеді мұндай белгілері ретінде массасы (салмағы), желілік мөлшері, пішіні мен түсі ағзаның тұтастай немесе оның жекелеген бөліктері. Жиілікті бөлу белгісі бойынша, проявляющему үздіксіз өзгеріп отыратындығын, сәйкес келетін қисық қалыпты бөлу . Мүшелерінің көпшілігі популяцияның түседі, орта бөлігі қисық, ал оның ұшында, тиісті екі крайним мәндерге аталған белгі орналасқан, шамамен бірдей (өте аз) саны көбейді. Белгілері тән үздіксіз өзгеріп отыратындығын, негізделген бірлескен әсерінен көптеген гендердің (полигенов) және орта факторы. Осы гендер жеке-жеке көрсетеді өте аз әсер фенотипі, бірақ олар бірлесіп жасайды елеулі әсер етеді.

Орта әсері

Көздері өзгергіштік

Қажет анық білдіруге, бұл өзіне өзара іс-қимыл арасындағы дискретті және үздіксіз изменчивостью және ортамен мүмкін етеді болуы екі организмдердің ұқсас фенотипом. Репликация механизмі ДНҚ кезінде митозе соншалықты жақын, кемелге бұл мүмкіндіктер генетикалық өзгергіштік у организмдер бесполым көбейтуге өте аз. Сондықтан кез келген көрінетін өзгергіштік мұндай организмдер дерлік шығар негізделген әсерлер сыртқы ортасы. Бұл организмдер, размножающихся жыныстық жолмен жұғатын болса, онда олар үшін кең мүмкіндіктер туындаған генетикалық айырмашылықтар. Іс жүзінде неограниченными көздері генетикалық өзгергіштік қызмет етеді екі процесс жүріп жатқан уақытта мейоза:

Реципрокный алмасу генами арасындағы хромата — дамп гомологичных хромосомалардың, ол мүмкін » профазе 1 мейоза. Ол жасайды жаңа топ ілінісу, т. е. маңызды көзі ретінде қызмет етеді гендік рекомбинации аллелей .
Ориентация жұп гомологичных хромосомалардың (бивалентов) экваторлық жазықтықта веретена » метафазе I мейоза бағытын айқындайды, онда әрбір мүшесі жұп болады жылжуға анафазе I. Бұл ориентация сипатқа кездейсоқ сипаты. Кезінде метафазы II жұп хроматид тағы да бағдарланады кездейсоқ, және бұл анықталады қандай екі қарама-қарсы полюстерінің направится сол немесе өзге хромосома кезінде анафазы II. Кездейсоқ бағдарлау және кейіннен тәуелсіз алшақтық (бөлектеу) хромосомалардың жасайды мүмкін үлкен саны әр түрлі хромосомдық құрамаларынан да гаметах; саны бұл санауға болады.
Үшінші көзі өзгергіштік кезінде жыныстық көбейтуге жәрдемдеседі — бұл біріктіру ерлер мен әйелдер гаметалар әкеліп соғатын біріктіру екі гаплоидных хромосомалардың жиынтығы » диплоидном ядросындағы зиготы жүреді мүлдем кездейсоқ (қалай болғанда да, аға); кез келген аталық гамета ықтимал қабілетті слиться кез келген әйелдер гаметой.

Бұл үш көзі генетикалық өзгергіштік және қамтамасыз етеді тұрақты «перетасовку, гендердің, орналасқан негізінде болып жатқан барлық уақытта генетикалық өзгерістер. Сәрсенбі әсер етеді бүкіл бірқатар получающихся осылайша фенотипов, және олардың ішінде ең жақсы бейімделген, осы ортада преуспевают. Бұл әкеледі өзгерістерге жиілік аллелей және генотиптердің » популяциясын. Алайда, бұл көздері өзгеруін тудырмайтын ірі өзгерістер генотипе қажетті сәйкес, эволюциялық теорияның пайда болуы үшін жаңа….. Мұндай өзгерістер нәтижесінде пайда болады мутациялар.

Тұқым қуалайтын аурулары (диагностикасы, профилактикасы, емі)

Белгілі жалпы ереже бірлігі туралы ішкі және сыртқы дамуында және бар қалыпты және науқастың организмдердің айырылмайды маңызы бар қатысты мұрагерлік, қабынуының ата-аналарға, балаларға, ауруларға де казались мұндай аурудың алдын-ала детермированным патологиялық тұқым қуалайтын қасиеттеріне ие болсаңыз. Алайда бұл ереже талап етеді егжей-тегжейлі талдау, өйткені ол, сондықтан бір мәнді қатысты түрлі нысандар тұқым қуалайтын аурулар және сол уақытта қолданылса белгілі бір дәрежеде даме мұндай нысандары патология, олар көрінуі шартты ғана болезнетворными факторлар сыртқы ортасы. Тұқым қуалаушылық және сәрсенбі көрсетіледі этиологиялық факторлары немесе рөл атқарады патогенезінде кез келген адам ауырған, бірақ олардың үлесі қатысу кезінде әрбір аурудың өзінің, әрі көп үлесі бір фактор, аз басқа. Барлық нысандары патология осы көзқарас тұрғысынан бөлуге болады төрт топ, араларында ешқандай өткір шекаралары.

Бірінші топты құрайды тегінде тұқым қуалайтын аурулар, олардың этиологическую рөл атқарады патологиялық ген, ортаның ролі болып табылады түрлендіру ғана көрініс аурулар. Осы топқа моногенно негізделген аурулар (сияқты, мысалы, кетонурия, гемофилия), сондай-ақ хромосомалық аурулар.

Екінші топ — бұл тұқым қуалайтын ауру, негізделген патологиялық мутацией, бірақ олардың көріністері сізге ерекше әсер етуі. Кейбір жағдайларда мұндай «проявляющее» әрекет ортасын өте айқын және жоғалуымен қолданылу средового факторының клиникалық көріністері болады кем айқын. Осындай көріністері жеткіліксіздігі гемоглобин HbS, оның гетерозиготных тасығыштарды кезінде төмендетілген парциальном қысымда оттегі. Басқа жағдайларда (мысалы, подагре) көріністері патологиялық геннің қажет ұзақ уақыт жағымсыз әсер қоршаған ортаны (тамақтану ерекшеліктері) .

Үшінші топты құрайды басым көпшілігі кең таралған аурулардың, әсіресе аурулар кемел және егде жастағы (гипертониялық ауру, асқазанның, көпшілігі қатерлі түзілімдер және т. б.). Негізгі этиологическим фактор, олардың туындау қызмет етеді жағымсыз әсер қоршаған орта, алайда, іске асыру әрекеттері факторға тәуелді жеке генетикалық детерминируемой бейімделу ағзаның байланысты бұл аурулар деп атайды мультифакториальными, немесе аурулармен байланысты мұралық предрасположением. Атап өту қажет, бұл әр түрлі ауру мұрагерлік предрасположением неодинаковы бойынша салыстырмалы рөлі тұқым қуалаушылық және қоршаған орта. Олардың арасында еді бөлсін аурудың әлсіз, орташа және жоғары дәрежелі мұралық предрасположения.

Төртінші топ аурулар — бұл салыстырмалы түрде аз нысандары патология, туындаған олардың айрықша рөл атқарады фактор. Әдетте, бұл экстремалды орталыққа үйрету мақсатында жүргізіледі фактор-қатысты-іс-қимыл оның адам ағзасына жоқ қорғау құралдарын (жарақат алу, аса қауіпті инфекциялар). Генетикалық факторлар бұл жағдайда рөл атқарады бойы ауру, әсер етеді, оның нәтижесі.

Қарастырайық егжей-тегжейлі барлық осы төрт топ.

— Хромосомным аурулары жатқызады нысандары патология, клиникалық көрінеді көптеген даму ақаулары ретінде генетикалық негіздері бар ауытқу қалыпты ұстау жасушаларында ағза хромосомалық материалдың, т. е. негізделген геномными немесе хромосомными мутациями.

Көпшілігі хромосомдық аурулар болып табылады спорадическими туындайтын, қайтадан салдарынан геномдық (хромосомалық) мутация в гамете салты ата-ана немесе алғашқы делениях зиготы емес, наследуемыми » ұрпаққа байланысты жоғары смертностью науқастарды дорепродуктивном кезеңде. Фенотипическую негізін хромосомдық аурулар құрайды бұзу ерте эмбриондық дамуы. Сондықтан патологиялық өзгерістер қалыптасады тағы пренатальном кезеңде ағзаның даму және не негіздейді жойылуы эмбрион немесе ұрықтың немесе туғызады, негізгі аурудың клиникалық көрінісін, енді туылған. Рөлі хромосомалық патология пренаталды қаза тапқан эмбриондарды немесе жемістер адам болыпты. Орта есеппен 40% — ға жуығы диагностируемых ахуалдан тосын түсік түсіндіріледі хромосомным тепе-теңсіздігі. Шамамен 6% — ы өлі бар хромосомдық өзгерістер. 1000 тірі туылғандарға шаққанда нәрестелер 3-4 бар хромосомдық аурулар. Егер барлық жағдайда көптеген жаңа туған сәбилер дамуындағы ақаулар 100% болса, онда 35-40% — ды құрайтын болады туындаған бұзылған жай-хромосомалардың.

Барлық хромосомалық аурулары бойынша осы белгісі бойынша бөлуге болады екі үлкен топқа: өзгеруінен пайда болған хромосомалардың санының құрылымын сақтай отырып, соңғы (геномные мутациялар) және келісілген құрылымын өзгерту хромосоманың (хромосомдық мутациялар). Адам сипатталған барлық танымал түрлерін, мутацияларды екі типті.

Сандық бұзған тұруы мүмкін өзгерту плоидности хромосомалық жиынтығының және қабылдамау саны хромосомалардың жылғы диплоидного бойынша олардың әрбір жұпта азаю жағына (моносомия) немесе ұлғайту (полисемия). Геномные мутациялар жекелеген көп ажыратылатын формалары алынды, олар негізгі массасын құрайды хромосомдық аурулар. Толық моносомии байқалады Х-хромосомада келтіріп, дамытуға синдромының Шэрешевского-Тернер.

Бұл синдром дамиды толық Х-моносомии, барлық жасушалары немесе олардың көпшілігі бар хромосомдық жиынтығы. — Клиникалық көріністерімен осы синдромның болмауы болып табылады әйелдердің кәдімгі екіншілік жыныстық белгілері, төмен өсуі, сближенные емізіктер, қаңқаның бұзылуы, бедеулік, әр түрлі ақаулары ішкі органдар.

Барынша толық зерттелген трисомия 21-ші хромосомада немесе, оны қалай деп атайды, Даун ауруы. Бұл аномалия, аталған мәселен бойынша дәрігердің алғаш рет описавшего оның 1866 жылы шақырылады емес болмауына хромосомалардың.

Қатарына оның белгілері жатады кешіктіру ақыл-ой дамуының жоғары бергіштігін аурулары, туа біткен жүрек кемістіктері, қысқа коренастое дене тұрқы және жуан мойын, сондай-ақ тән қаныққан тері үстінен ішкі бұрыштары көз, бұл жасайды сыртқы ұқсастығы өкілдерімен монголоидной нәсілі. Даун синдромы және басқа да ұқсас аномалиялары жиірек кездеседі туылған балаларда немолодыми әйелдер. Нақты себебі белгісіз, бірақ, шамасы, ол байланысты жас ұлғайған сайын аналық жасушалардың ана. Саны Х-хромосомалардың бар индивидтің жетуі мүмкін 5 дейін сақтай отырып, оның өміршеңдігі.

Құрылымдық қайта құру, хромосомалардың қандай түріне емес, тудырады дамудың бұзылуы салдарынан организмнің немесе жетіспеген бөлігін материалды осы хромосомада (ішінара моносомия) немесе оның артық (жартылай трисомия).

Мысал ретінде келтіруге болады Х-полисомию болмаған жағдайда-хромосоманың. Мұндай организмдер бар хромосомдық жиынтығы 47,XXX дегенмен сыртынан қарағанда әйелдер көрінеді, қалыпты және олар плодовиты, бірақ олар байқалады ақыл-ой кемістігі.

Синдромы кезіндегі Клайнфельтера (47,ХХУ) ер адам ие кейбір кейінгі әйелдер подовыми белгілері, бесплоден, ұрық безі. нашар дамыған, шаш атынан аз, кейде дамып, сүт безі, әдетте, төмен деңгейі, ақыл-ой дамуы.

Кезінде хромосомном теру 47.ХУУ ерлер жоғары өсуі, ақыл-ой дамуының әр түрлі деңгейін, кейде ие психопатическими белгілері немесе танытады бейімділік ұсақ құқық бұзушылықтарға.

Гендік аурулар бөлінеді екі үлкен топқа: ауру выясненным бастапқы биохимиялық ақау және ауру белгісіз бастапқы биохимиялық ақау. Бірінші тобына тиесілі, зат алмасудың тұқымқуалайтын аурулары, биосинтезі ақуыз, ферменттер.

Кетонурия. Клиникалық бұл ауру алғаш рет сипатталған 1934 жылы, бірақ тек бір жылдан кейін ғана 19 жасқа орнатылды, бұл тұқым қуалайтын ақау байланысты жеткіліксіздігі фенилаланин-4-гидроксилаэы. Нормада артық фенилаланин, түскен азық-түлік және пайдаланылған ақуыз синтезінің көмегімен көрсетілген ферментінің айналады тирозин. Науқастарда фенилкетонурии бұл амин қышқылы жинақталады қан. Деңгейін ұстау фенилаланин өзі қауіпті емес, бірақ ол ынталандырады ерекше реакция нәтижесінде организмде жинақталады кетопроизводные фенилаланин. Олар тудырады зақымдануы жүйке тінінің жаңа туған нәрестелерде және дамыту, ақыл-ой кемістігі бар одан әрі. Сондықтан, егер дер кезінде анықтай болуы осы аурудың алынып тасталсын тамақ фенилаланин, бала дамитын қалыпты. Бірнеше диагностикалау әдістерін фенилкетонурии. Ең көп таралды микробиологиялық тесттер.

Дәрумендер рөлін атқарады кофакторов, простетических топтардың, көптеген ферменттер. Жеткіліксіз түсуі, оларды тағаммен күрт төмендетеді белсенділігі тиісті айырбастау процестер. Бұл жағдайда туындайтын аурулар деп атайды авитаминозом және оңай емдейді енгізу көмегімен ағзаға жетіспейтін дәрумендердің. Алайда, витаминонезависимые авитаминоздар, мұндай шаралар әсер көрсетеді. Себебі мұндай аурулар, ал олар, әдетте, болып табылады тұқым қуалайтын, ашылған соң мұқият зерделеу метаболизм витаминдер. Бұрын ретінде болуға кофермент, витамин арнайы көлік ақуыз болуы тиіс, шығарылуы ішек және переправлен » қан арнасына. Онда ол ұшырайды ферменттік түрлендіру, содан кейін ғана байланыса алады апоферментом (егер оның құрылымы емес, өзгерді), превратив, оны белсенді фермент. Әрбір гендердің кодирующих белоктар, жауапты бұл айналдыру мүмкін инактивирован тиісті мутацией. Бұл генетикалық бұзылулар туындатады аурулары, емдеу үшін қажет енгізуге организмге дайын коферменттер. Әзірлеу емдеу әдістерін негізделуі тиіс дәл білу жолдарын метаболизм витаминнің. Ең қиын жағдай туындайды зақымданғанда апофермента. Қазір тиімді тәсілдерінің мүмкіндік беретін жеңе осындай патологиясы бар.

Үлгі тұқым қуалайтын ақаулардың айналымдағы белоктар болып табылады орақ тәрізді-клеткалық анемия. Белоктық бөлігі кез келген гемоглобинов (НЬ) адам тұрады, екі тізбектерінің глобина, сондай-ақ әр салынған екі полипептидных тізбектер. Гемоглобин адам салынған екі альфа — және екі бетацепей. Орақ тәрізді-жасушалы анемияда валин бета-жағдайы ауыстырылады глуталиновую қышқылы бар. Бұл ауыстыру себепші пониженную ерігіштігі гемоглобин. Гетерозиготные тасушылар НЬЅ дағдылы клиникалық сау, қан бар және қалыпты HbA; аномалия бастайды танытуға, өзіне ғана жағдайында төмен қысымды (тауда). У гомозигот ерте дамып, өзіне тән көрінісі созылмалы анемия ауруларына шалдыққан, қан айналымы және тромбозами. Гемоглобин HbS жиі анықталса, халықтан өңірлердің таралған безгек, себебі ол болып табылады нечувствительным — малярийному плазмодию.

Үлгі тұқым қуалайтын ауру белгісіз бастапқы биохимиялық ақау болып табылады ахондроплазия. Ол білдіреді, мысалы, тұқым қуалайтын ауру қатты белгіленген доминантным түрі мұрагерлік. Алайда, күрт төмендетілген қабілетін науқастардың болуы тұқымның іс жүзінде 80-95% жағдайда бұл ауру жаңа туындайтын мутациями.

Ахондроплаэия бірі — тұқым қуалайтын аурулардың сүйек жүйесінің клиникалық көрінісі оның негізделген аномальным өсуі мен дамуын шеміршек, негізінен эпифизах құбырлы сүйек пен бас сүйек негізі. Туралы биохимиялық табиғаты осы аурудың ештеңе белгілі емес, егер деп санауға туралы мәліметтер әр түрлі ауытқулары белсенділігінің бірқатар ферменттердің, оның мәнін әзірше белгісіз.

Патология өсу көрсетілген сүйектердің анықтайды характерную клиникалық көрінісін толық вырешенную науқастарда половозрелом жасы: 1) төмен өсуі (әдетте 120 см) сақтау кезінде қалыпты ұзындығы денесінің; 2) макроцефалия, бугристая ми бөлігі бас сүйегі мен тән тұлға; 3) күрт қысқаруы жоғарғы және төменгі аяқ-қолдардың, әсіресе есебінен жамбас және иық сүйек, олардың деформациялау және утолщением.

— Мультифакториальным, немесе аурулар мұрагерлік предрасположением жатады шизофрения. Ол иеленеді арасында эндогендік функционалдық психоз жетекші орынды жиілігі бойынша (1% — дан астам). Жанұялық аурудың сипаты шизофрениямен және тұқым қуалайтын факторлар, оның этиологиясы бұрыннан күмән тудырмайды, алайда, және басқа да аурулар мұрагерлік предрасположением, генетикалық табиғаты предрасположения қалады ақырына дейін расшифрованной. Соңғы жылдары генетикалық заңдылықтары шизофрении белсенді зерттелді кеңестік зерттеушілер басшылығымен М. Е. Вартаняна, және бұл зерттеулер жалғасуда осы күнге дейін.

Ретінде қазірдің өзінде подчеркивалось қарай медицинаның даму тұқым қуалайтын аурулар құрайды барлық үлкен үлесін жалпы патология. Көпшілігі тұқым қуалайтын аурулары бар созылмалы, соның салдарынан қайта гонореяға мұндай науқастарды жоғары. Сонымен қатар, талдау көрсеткендей, науқастар контингентінің, тұқым қуалайтын нысандары диагностикаланады емес әрқашан, тіпті клиникалық жағдайда. Белгілі бір дәрежеде бұл түсінікті, себебі, диагностикасы тұқым қуалайтын патология — бұл өте күрделі және көп еңбекті қажет ететін процесс.

Қиындықтар диагностикалау негізделеді, ең алдымен нозологиялық формалар тұқым қуалайтын аурулар өте алуан түрлі (шамамен 2000) және олардың әрқайсысы сипатталады әртүрлілігімен клиникалық көрінісінің. Мәселен, тобы жүйке аурулар белгілі 200-ден астам тұқым қуалайтын нысандарын, дерматология, олардың 250-ден астам. Кейбір нысандары өте сирек кездеседі, және дәрігер өз тәжірибесінде мүмкін емес, олармен кездесіп,. Сондықтан, ол білуге тиіс негізгі принциптері, көмектесетін оған заподозрить жиі кездесетін тұқым қуалайтын ауру, ал кейін қосымша консультациялар мен зерттеулер дәл диагноз.

Диагностика тұқым қуалайтын аурулардың деректеріне негізделеді клиникалық, параклиникалық және арнайы генетикалық тексеру.

Жалпы клиникалық тексеру кез келген науқасқа диагноз қою аяқталуы тиіс бірі үш қорытындылар:

нақты диагноз ненаследственного аурулары;
нақты диагноз тұқым қуалайтын аурулар;
бар күдік негізгі немесе ілеспелі ауру болып табылады тұқым.
Алғашқы екі қорытынды жасайды подавляющую бөлігі науқасты тексеру кезінде. Үшінші қорытынды, әдетте, талап етеді, арнайы тексерудің қосымша әдістерін анықтайтын дәрігер-генетиком.

Толық клиникалық тексеру, қоса алғанда параклиническое, әдетте, жеткілікті диагностикалау үшін мұндай тұқым қуалайтын аурулар ахондроплаэия.

Жағдайларда науқасқа диагнозды жеткізбеген және нақтылау қажет оның, әсіресе күдіктенгенде наследственную патологияны пайдаланады мынадай арнайы әдістері:

1. Егжей-тегжейлі клиникалық-генеалогическое тексеру өткізіледі барлық жағдайларда кезде клиникалық тексеру естуімізше мұрагерлік ауру. Бұл жерде айта кету керек, бұл мәселе туралы егжей-тегжейлі тексерген. Бұл тексеру аяқталады генетикалық талдау оның нәтижелері.

2. Цитогенетикалық зерттеу жүргізілуі мүмкін ата-аналар, кейде басқа да туыстары мен ұрықтың. Хромосомдық жиынтығы зерттеледі күдіктенгенде хромосомную ауруы диагнозын нақтылау үшін. Үлкен рөлі цитогенетикалық талдау жасайды, пренаталды диагностика.

3. Биохимиялық әдістері кеңінен қолданылады жағдайларда бар күдік зат алмасудың тұқымқуалайтын аурулары, сол нысанды тұқым қуалайтын аурулар, олардың дәл белгіленген ақау бастапқы генного өнім немесе патогенетикалық звено аурудың дамуы.

4. Иммуногенетические әдістері қолданады тексеру үшін пациенттер мен олардың туыстарының күдіктенгенде иммунодефецитные аурудың күдік туған кезде антигенную үйлесімсіздік ана мен ұрықтың белгілеу кезінде шынайы ата-ана болуды жағдайларда медициналық-генетикалық кеңес беру немесе анықтау үшін мұралық предрасположения ауруларға.

5. Цитологиялық әдістері қолданылады диагностикалау үшін әлі де шағын ғана топтың тұқым қуалайтын аурулар, бірақ олардың жеткілікті. Жасушалар ауру зерттеуге болады тікелей немесе кейін өсіру цитохимическими, радиоавтографическими және басқа да әдістермен.

6. Әдісі ілінісу, гендердің қолданылады жағдайларда, шежірелік бар ауру жағдайына және шешу керек сұрақ, a. d. ма пациент мутантный ген. Бұл жағдайда жасырын түрде өтуі аурудың суретін немесе соңғы оның көріністері.

Ұзақ уақыт диагноз тұқым қуалаушылық аурулары қалды қалай үкім обреченности науқасқа және оның отбасы. Қарамастан табысты талдамасын формальды генетика көптеген тұқым қуалайтын аурулар, оларды емдеу үшін солға тек симптоматическим. Алғаш Рет С. Н. Давиденков тағы 30-жылдары қажеттігіне ошибочность тұрғысынан неизлечимости тұқым қуалайтын аурулар. Ол негізге алады деп тану рөлі факторлар сыртқы ортаның пайда тұқым қуалайтын патология. Алайда, мәліметтердің болмауы туралы патогенетикалық механизмдері аурулардың дамуының сол кезеңде ограничивало мүмкіндігі әдістерін әзірлеу, барлық әрекет қарамастан, дұрыс теориялық орнату, қалған ұзақ уақыт эмпирическими. Қазіргі уақытта арқасында табыстарына генетика кафедрасы жалпы (барлық бөлімдер) және айтарлықтай прогреске теориялық және клиникалық медицинаның деп айтуға болады көптеген тұқым қуалайтын аурулар ойдағыдай емделеді. Жалпы емінің әдістері тұқым қуалайтын аурулардың қалады жердегідей жолдары ауруларын емдеу басқа текті. Мұнда бөлуге болады үш тәсілді: симптоматикалық, патогеническое, этиологическое.